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Maladie génétique

Qu’est-ce que l’angio-oedème héréditaire ?

L’angio-oedème héréditaire (AOH) est une maladie héréditaire peu connue qui peut causer des enflures importantes dans différentes parties du corps, comme l’abdomen et le visage. Selon la gravité de la maladie, certains individus subiront plusieurs crises, tandis que d’autres verront des mois ou même des années passer sans subir de crises d’enflure.

Les médecins font référence à ce type d’enflure comme un œdème. Dans l’AOH, cet œdème est causé par un mauvais fonctionnement ou une quantité insuffisante d’une protéine appelée inhibiteur de C1 estérase (C1-INH). Le C1-INH fait partie du système immunitaire du corps c’est lui qui reconnaît et attaque les envahisseurs étrangers, comme des virus ou des bactéries.

Le C1-INH est impliqué dans plusieurs différentes réactions du système immunitaire. Sans une quantité adéquate de C1-INH, les vaisseaux sanguins peuvent devenir moins étanches et des fuites peuvent se produire, ce qui permet une accumulation de liquide dans les tissus, d’où l’enflure. Dans l’AOH, cette enflure peut se produire presque n’importe où dans le corps, mais se manifeste plus souvent dans l’une des régions suivantes :

 

  • extrémités (mains, pieds, bras, jambes);
  • intestins (abdomen);
  • visage;
  • larynx (gorge);
  • parties génitales.

 

Contrairement aux réactions allergiques, qui touchent les deux côtés du corps, les crises d’AOH peuvent se manifester d’un seul côté du corps. Exemple, seulement la main droite devient enflée, pas la gauche, ou vice-versa. De plus, ces crises peuvent être débilitantes. Par exemple, l’enflure touchant l’intestin peut causer d’intenses douleurs abdominales, plus douloureuses qu’un accouchement.

Cependant, les crises les plus graves sont celles qui s’attaquent à la gorge ou au larynx. Ces crises laryngées peuvent être menaçantes pour la vie de l’individu puisqu’elles peuvent empêcher l’alimentation en air aux poumons et causer la mort.